В самом широком смысле мутация - это любое постоянное изменение нуклеотидной последовательности ДНК. В многоклеточных организмах мутации в клетках организма могут привести к неконтролируемому делению клеток - раку, но с эволюционной точки зрения более важны мутации зародышевой линии, то есть те, которые передаются потомству.
Мутации различаются по размеру от изменений в одном нуклеотиде до более крупных хромосомных перестроек в диапазоне миллионов нуклеотидов. Также есть отличия по последствиям: от незаметных, положительных, до фатальных. Многочисленные механизмы коррекции убедили, что некоторые изменения происходят во время дублирования и несколько мутаций передаются потомству, в то время как мутации также являются источником генетического разнообразия, следовательно, существуют также механизмы, которые их создают.
Ферментная ДНК-полимераза достаточно точна в синтезе комплементарной цепи и дает ошибку всего около 10 7 нуклеотидов. Дополнительные механизмы проверяют синтезированную цепь без метилированных цитозинов на основе исходной цепи с метилированными цитозинами и устраняют ошибки, так что конечное количество ошибок еще меньше, одна на 10 9 нуклеотидов. Геном человека состоит из немногим более 3 миллиардов нуклеотидов в двух копиях, поэтому при дупликации генома и делении клеток происходит ~ 6 ошибок. Бактерии и вирусы имеют более высокий уровень мутаций.
У организмов с более высоким половым воспроизводством основные хромосомные изменения происходят во время мейоза. В это время две не совсем идентичные копии одной и той же хромосомы пересекаются и частично меняются местами. Мы называем процесс рекомбинацией. Определенные участки ДНК могут перемещаться по геному (транспозоны) либо как участки ДНК, либо через транскрипт РНК, который обратно транскрибируется обратно в ДНК. При перемещении по геному экспрессия гена может измениться в непосредственной близости от вставки или может измениться последовательность самого гена.
Когда я изучала наследственные заболевания, я все больше и больше находила взаимосвязь болезней с питанием и семейными традициями. Как правило, в семьях с одинаковыми диагнозами у членов семьи были одинаковые пищевые привычки. Я применяю разработанную под человека диету, и у него проходит то самое наследственное, неизлечимое заболевание.
Когда я осознаю, какие генетические мутации происходят у людей из-за определенных продуктов питания, которые они употребляют длительное время, становиться страшно за человечество в целом. Такими темпами люди постепенно будут вымирать, но шансы на спасение обязательно будут и они будут у тех, чье сознание будет устремлено к истоком мироздания.
